Kategorie: Aktuality

Úskalí spojená se stanovením diagnózy

Úskalí spojená se stanovením diagnózyCeliakie je u nás, ale i ve světě, stále velmi poddiagnostikovaná. Vedle toho ale také přibývá pacientů s falešně diagnostikovanou celiakii. Diagnostika má v některých případech svá úskalí.

 

 

 

Celiakie je onemocnění, které se projevuje mnoha způsoby a tedy, řečeno v nadsázce, cokoliv, co nás trápí, jakýkoliv zdravotní problém, může být projevem celiakie.

 

Je tedy vhodné ji vyšetřovat minimálně v případech, kdy zdravotní potíže pacienta nemají jinou zcela zjevnou příčinu. To se ale neděje a mnoho praktických lékařů dokonce odmítá vyšetřit i pacienty, kteří mají hojný výskyt celiakie v rodině. Proč to tak je, se můžeme jen dohadovat. Často je to neznalost problematiky, ale také způsob proplácení úkonů zdravotními pojišťovnami. Vyšetření na celiakii sice není nijak finančně náročné, ale lékaři jsou vázáni limity a někdy to způsobuje problémy. Horší variantou je ale ta výše uvedená, tj. že praktiční lékaři mají velmi malé povědomí o celiakii a často ani nevědí, jak pacienta vyšetřit.

 

Celiakie se vyšetřuje dvou fázově: krevními testy a střevní biopsií.

 

Běžný postup je takový, že u pacientů s pozitivními výsledky krevních testů se následně indikuje střevní biopsie k potvrzení nebo vyloučení diagnózy. Krevní testy ke stanovení diagnózy nestačí, protože v 3-4% můžou být falešně negativní i pozitivní. Vyjma zcela výjimečných případů, kdy je možné za přesně definovaných podmínek a pouze u dětí, stanovit diagnózu bez biopsie.

A tady začíná první úskalí spojené se stanovením diagnózy. Bez biopsie. Podmínky stanovení diagnózy bez biopsie určila Evropská společnost pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu (ESPGHAN) pro dětské pacienty v roce 2012 takto:

  • Pacient musí mít zjevné klinické příznaky celiakie, např. průjem, zvětšené břicho, nadýmání, ztráta na váze, neprospívání, nechutenství, malý vrůst, anémie,
  • velmi vysokou hodnota protilátek proti tkáňové transglutamináze (10x více nežli norma),
  • pozitivní protilátky proti endomysiu.

Protilátky musí být vždy ověřeny ze dvou různých vzorků krve!

  • Pacient musí mít genetickou dispozici (pozitivní genetické testy),
  • musí příznivě reagovat na bezlepkovou dietu, tj. příznaky musí po nasazení diety odeznít
  • a musí vymizet protilátky.

 

Pokud všechny tyto podmínky nejsou splněny, není možné při stanovení diagnózy biopsii vynechat.

 

prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc. ve své prezentaci uvádí:

 

„Není nikde záruka, že všichni pediatři první linie budou toto doporučení respektovat a pacienty se suspektní celiakií skutečně odesílat na specializovaná pracoviště a tak vzroste počet chybných diagnóz!“

 

https://www.cgs-cls.cz/wp-content/uploads/2016/02/06__j_nevoral_praha.pdf

 

Praxe je tedy taková, že se celiakie v mnoha případech diagnostikuje u dětí bez biopsie i tehdy, kdy uvedené podmínky splněny nejsou a je tedy pravděpodobné, že v některých případech může jít o falešnou diagnózu.

 

Tou horší variantou jsou pak případy, kdy se diagnóza stanovuje bez biopsie i u dospělých. A nejsou žádnou výjimkou ani případy, kdy se stanovuje diagnóza bez sérologie, tj. bez provedení krevních testů, pouze na základě symptomů, či rodinné anamnézy.